Ежегодно в апреле один из дней здоровья посвящается гемофилии. Тема Всемирного дня гемофилии в 2026 году, объявленная Всемирной федерацией гемофилии, звучит так: «Диагностика — первый шаг к лечению». Эта тема подчеркивает важность раннего выявления нарушений свертываемости крови для своевременного начала терапии и улучшения качества жизни пациентов.
Основные аспекты этого дня здоровья в 2026 году:
Гемофилия и ее причины
Гемофилия — это наследственное заболевание, связанное с нарушением свертывания крови, когда любые порезы или незначительные травмы приводят к кровотечениям, которые организм не может остановить сам. Опаснее всего внутренние кровоизлияния, которые могут произойти, даже если человек слегка ударится локтем или коленом.
Причиной этого заболевания является дефицит факторов свертывания крови в результате изменения одного гена в Х-хромосоме, который и отвечает за выработку специфических белков, участвующих в регуляции свертывания крови.
Наследственной гемофилией болеют исключительно лица мужского пола. Распространенность этой патологии в мире составляет 1 случай на 10-50 тыс. мужского населения.
Женщины передают измененную Х-хромосому сыновьям, но сами этим заболеванием практически не болеют: наследственный дефицит факторов свёртывания крови у женщин — очень редкое явление.
На тяжесть течения заболевания влияет степень дефицита факторов свертывания, вызывающих потерю способности крови к свертываемости.
В зависимости от уровня дефицита этих факторов различают легкую, среднетяжелую и тяжелую степени заболевания.
содержание факторов свертывания крови составляет 5-25% от нормы, кровотечения редкие, мало интенсивные, возникают при травмах, в ходе операции, при экстракции зуба. Выявляется обычно в школьном возрасте.
уровень факторов колеблется от 1% до 5% от нормы, геморрагические проявления (кровоизлияния в суставные сумки, мышцы) носят умеренный характер, в анализе мочи обнаруживают эритроциты. Обычно симптомы гемофилии появляются уже в дошкольный период.
уровень факторов свертывания крови очень низкий (ниже 1%), поэтому выраженные геморрагические проявления развиваются уже в раннем детстве: распространенные гематомы на голове, усиленное кровотечение из пуповины у новорожденных, черный стул, возможны кровоизлияния во внутренние органы. В некоторых случаях гематомы могут возникать без связи с травмами.
Признаки гемофилии
Характерными признаками гемофилии, которые свидетельствуют о дефиците факторов свёртывания крови и которые должны насторожить родителей, являются:
Эти симптомы должны стать поводом для обращения к педиатру и проведения дополнительных исследований крови на определение показателей свертываемости (коагулограмма). Также всегда можно посетить гематолога.
Диагностическими признаками являются: увеличение времени свертывания крови и снижение количества факторов свёртывания крови.
Лечение
Лечение гемофилии заключается в приеме препаратов, которые компенсируют наследственный дефицит факторов свёртывания крови (заместительная терапия), так как полностью вылечить пациента от данного заболевания невозможно. Дозировка зависит от вида и степени тяжести заболевания.
Выделяют 2 направления в лечении гемофилии:
Медицина не стоит на месте.
В арсенале гематологов имеются эффективные препараты для предотвращения и снижения частоты кровотечений с ингибиторной формой гемофилии А (наследственным дефицитом фактора VIII).
В Брестской области у гематолога наблюдаются 4 пациента с этой формой гемофилии, которые в течение года бесплатно получают эти лекарственные средства. Благодаря им они могут посещать школу и детский сад, что значительно улучшает их социальный статус и помогает интегрироваться в современную жизнь. До этого дети обучались на дому и не посещали детский сад.
Прогноз жизни для пациентов с этим заболеванием в настоящее время благоприятный.
Профилактика гемофилии
Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии.
